D1.3 - Mutación y edición genética

12 flashcards · Biology · by Camila Smulovitz

1. ¿qué es una mutación genética?

   un cambio aleatorio estructural en la secuencia de bases del ADN

2. ¿qué es la sustitución?

   mutación en la que una base nitrogenada es sustituida por otra

3. ¿qué es la inserción?

   mutación en la que se insertan 1 o más nucleótidos en la molécula

4. ¿qué es la supresión?

   mutación en la que se suprimen 1 o más nucleótidos de la molécula

5. ¿Cuáles son las 4 posibles mutaciones de sustitución?

   sustitución de una base en ADN no codificante: neutral mutación sinónima (el codón nuevo y el original codifican el mismo aminoácido): neutral mutación sin sentido (el codón nuevo es un codón de terminación): perjudicial mutación con cambio de sentido (el codón nuevo y el original codifican aminoácidos distintos): perjudicial o beneficiosa (muy pocas veces)

6. ¿qué son los polimorfismos de nucleótidos individuales (SNPs)?

   mutación de sustitución heredable que contiene un mínimo del 1% de la población.

7. mutación por desplazamiento del marco de lectura

   ocurre cuando se insertan o suprimen un número de nucleótidos no múltiplo de 3, por lo que todos los codones siguientes cambian

8. mutágeno: agente que aumenta la frecuencia de mutaciones. Pueden ser químicos o por radiación de alta energía.

9. Las únicas mutaciones heredables son las de las células germinales, y así es como se comienza una enfermedad genética

10. ejemplo de mutágeno químico

    gas mostaza: actúa como agente alquilante, se une a las moléculas de ADN e introduce grupos alquilo en ellas, lo que provoca alteraciones en la estructura. Pueden llevar a cáncer e incluso al desarrollo de enfermedades genéticas si afectan a las células germinales.

11. ejemplo de mutágeno de radiación de alta energía

    luz UV: hacen que dos bases nitrogenadas de timina se unan, obstruyendo con la replicación del ADN y causando mutaciones.

12. ¿Qué son los protooncogenes?

    genes cuyos productos promueven el crecimiento y la división celular, y se llaman "proto" porque las mutaciones los pueden convertir en oncogenes (genes causantes de cáncer). El cáncer se debe a la pérdida de control del ciclo celular, lo que causa división celular descontrolada y lleva a la formación de tumores.